11-769edown

Aspectos genéticos e sociais da sexualidade empessoas com síndrome de DownGenetic and social aspects of Down syndrome subjects’ sexuality Laboratório de Genética Humana e Citogenética, Instituto de Biologia, Universidade Federal da Bahia (UFBA). Salvador, BA, Brasil As representações que pais e educadores fazem da sexualidade de pessoas com a síndrome de Down (SD)referem, muitas vezes, a atitudes agressivas ou, então, condutas assexuadas, exclusivamente fundamentadas naafetividade. Este trabalho faz uma análise da literatura referente à sexualidade e à reprodução em portadores dessasíndrome e avalia as possibilidades de recorrência do distúrbio a partir da segregação cromossômica em portado-res de diferentes tipos de trissomia 21. Diversas publicações mostram a existência de diferentes níveis de matu-ridade e de adaptação social na SD que, associados a fatores como excesso de cuidados parentais, falta deamigos e preconceito social, constituem barreiras para a vivência plena da sexualidade. Os relatos de procriaçãoem portadores da síndrome de Down revelam progênie normal ou com a síndrome, com maior prevalência de filhosnormais. A análise de segregação cromossômica mostra probabilidade de 50% para conceptos com trissomia 21e de 25% de filhos normais em casais com SD, caso os mesmos sejam férteis. O percentual restante correspondea conceptos certamente inviáveis, com tetrassomia 21. Quando apenas um dos parceiros é portador da SD, aprobabilidade de filhos normais ou com a síndrome passa para 50%. Nos casos de SD com trissomia por rearranjoestrutural como nas translocações 14/21 ou 21/21, a probabilidade de filhos normais é também de 50%. Portadoresde mosaicismo podem apresentar riscos inferiores a esse percentual a depender da freqüência de células trissômicasno tecido gonadal. O direito à sexualidade e, por outro lado, o alto risco genético de recorrência da síndromeevidenciam não apenas a necessidade de se discutir a questão, como também a importância do apoio emocionale da educação sexual para a pessoa com SD.
Descritores
Síndrome de Down (SD). Comportamento. Sexualidade. Reprodução.
Abstract
Regarding sexuality of Down Syndrome (DS) subjects, parents and educators tend to refer to their non-sexualbehavior, and to consider their relationships as based on either affection or aggressive attitudes. This paperreviews important studies about sexuality and reproduction of DS and perform an analysis of the risks involvedin the procreation of DS subjects. A possible explanation for the absence of sexuality in DS lies on the fact thatdifferent levels of maturity and social adjustment are disregarded. Factors such as parental overprotection, lackof friendships, and social prejudice are barriers for these people to develop their sexualities. The risks of havingDS children when both partners are DS and when only one of them is DS are presented here. In the first situation,if both partners are fertile, the probability is 50% of having a 21-trisomy conceptus, and 25% of having normaloffspring. The percentage remaining corresponds to not viable 21 tetrasomy zygotes. The probability of a couplehaving normal children can be increased, however, to 50% when only one of the partners is DS. In cases of DSwith 14/21 or 21/21 translocations, the probability of having normal children is also 50%. However, this probabil-ity can be reduced in DS with mosaicism. The right of one’s person to live his/her sexuality, on one hand, and thehigh genetic risk of DS recurrence, on the other, show the need for further discussing this issue and providingemotional support as well as sexual education for DS subjects.
Keywords
Down syndrome (DS). Behavior. Sexuality. Reproduction.
Recebido em 13/2/2001. Revisado em 28/2/2002. Aceito em 25/3/2002.
Introdução
deficiência mental. Langdon Down12 atribui a esses indivíduos A síndrome de Down (SD) é um distúrbio genético, descrito poder de imitação, obstinação, amabilidade e sociabilidade.
inicialmente pelo médico inglês John Langdon Down em 1866.1 Fraser & Mitchell13 descrevem características como bom humor É condicionada pela presença de um cromossomo 21 adicio- e temperamento agradável. Collacott et al14 confirmam o estere- nal nas células de seu portador2 e ocorre como trissomia livre ótipo comportamental, ressaltando também a escassez de dis- em cerca de 95% dos casos. Nesse distúrbio podem ser tam- túrbios de adaptação nos portadores dessa síndrome. Estes bém observadas outras formas de trissomia que podem ocorrer autores referem que fatores de natureza social, psicológica e em mosaicismo, com células normais, e outras com trissomia biológica podem estar relacionados ao fenótipo comportamental, 21 em 1% a 2% dos portadores da síndrome, além de translo- a exemplo da redução do nível de serotonina, associada a ano- cações geralmente entre os cromossomos 14 e 21 em cerca de 3% a 4% dos casos.3 Na maioria das vezes, o distúrbio Não obstante os trabalhos referidos, outros pesquisadores cromossômico deve-se à mutação de novo, sem chances mai- não encontraram diferenças de comportamento em crianças com SD quando comparadas a outras com deficiência mental ou a A freqüência da síndrome de Down registrada na América do controles normais da mesma faixa etária.15,16 Fidler & Hodapp17 Sul é de um caso em cerca de 700 nascimentos (1,4/1000), e a acreditam que os estereótipos comportamentais estejam relaci- possibilidade de sua ocorrência aumenta com a idade materna: onados à aparência craniofacial infantil, observando que porta- aos 20 anos é de 0,07%, passando para 0,3% aos 35, 1% aos 40 dores da síndrome que apresentam a “face de bebê” mostram e quase 3% após os 45 anos.4 Como explicação para esse fenô- mais freqüentemente comportamento imaturo.
meno, tem sido considerado que a formação dos óvulos, inicia- Quanto ao retardo mental, embora tenha sido considerado da no período fetal, e o tempo necessário para completar o característica típica da síndrome, nem sempre é observado.
processo deixariam as células germinativas femininas (ovócitos) Canning & Pueschel18 referem que o desenvolvimento inte- expostas a danos ambientais que poderiam levar a erros duran- lectual na SD foi subestimado no passado e afirmam que estu- dos contemporâneos, incluindo suas próprias investigações, O fato de nascerem crianças com trissomia 21 de mães jo- mostram um desempenho na faixa de retardo mental leve a vens, assim como a comprovação de erros na divisão celular de moderado, com poucos casos de deficiência mental severa.
origem paterna, mostram que a idade avançada não é o único Moreira et al,10 em artigo de revisão, observam variação no fator interveniente. Não obstante, Castilla et al4 ressaltam a im- grau de retardo mental em portadores da SD, com exemplos de portância da idade materna avançada na origem da SD e obser- pessoas com desenvolvimento cognitivo limítrofe ou mesmo vam que, se as gravidezes fossem antecipadas em alguns anos, normal. Moreira et al,19 em outro trabalho, também relatam caso 30% dos casos da síndrome seriam evitados sem a utilização de de jovem com trissomia 21 em mosaico e baixo percentual de nenhuma tecnologia complexa e dispendiosa.
células aneuplóides, com desenvolvimento cognitivo acima A SD é caracterizada por um grau variável de atraso no de- da média, que teve acesso ao ensino superior.
senvolvimento mental e motor e está associada a sinais como Além da existência de diferenças, as possibilidades no de- hipotonia muscular (90,9%), prega palmar transversa única senvolvimento de pessoas com SD têm sido implementadas (59,0%), prega única no quinto dedo (18,1%), sulco entre o com o atendimento a suas necessidades especiais por meio halux e o segundo artelho (77,2%), excesso de pele no pescoço do tratamento precoce, que inclui realização de estimulação (82%), fenda palpebral oblíqua (100%), face achatada (86,3%), fisioterapêutica, atenção à fala e a problemas específicos de de acordo com estudo de revisão.5 Os valores em parênteses saúde que possam estar presentes. Essas medidas vêm pro- referem-se à freqüência dos sinais entre os portadores da porcionando avanços no desenvolvimento físico e mental, síndrome. Para a manifestação dos sinais clínicos críticos na aumentando a expectativa de vida e ocasionando oportunida- SD, é necessário que ocorra a trissomia da banda cromossômica des de interações sociais na comunidade.
21q22, correspondente a 1/3 do cromossomo 21.6-8 O presente artigo aborda a questão do comportamento sexual Estudos recentes com modelos animais realizados por Smith e da reprodução em portadores da SD, a partir da revisão de et al9 revelam que material gênico adicional na região 21q22.2 artigos encontrados na literatura, e avalia também as chances implica déficit neurológico. Moreira et al10 observam que, entre de recorrência do distúrbio na prole, pela análise da segregação os produtos gênicos conhecidos nessa região cromossômica, cromossômica em diferentes tipos de trissomia 21. A revisão da a APP (proteína precursora amilóide) foi decisivamente relacio- literatura foi realizada por meio de pesquisa em bases de dados nada à SD, estando associada ao déficit na adesão celular, na Medline e Lilacs, utilizando como descritores de assunto os neurotoxidade e no crescimento celular, com implicações na termos: síndrome de Down, comportamento sexual, reprodu- formação do sistema nervoso central. O seqüenciamento gênico ção. Foram também consultados livros-texto sobre SD e anais do cromossomo 2111 revelou pouco conteúdo informacional, com apenas 225 genes (127 conhecidos, 98 preditivos e 19pseudogenes), o que pode explicar a maior sobrevida e adapta- Comportamento e educação sexual
Rosana Glat20 afirma que “a sexualidade da pessoa com de- Historicamente, indivíduos com SD têm sido considerados ficiência mental (a não ser nos casos neurologicamente mais portadores de características comportamentais peculiares e de prejudicados) não é qualitativamente diferente das demais” e refere que sempre que essa colocação é feita em público leva recebendo pensão do governo, o que pode ter facilitado a ma- inevitavelmente a expressões de espanto, descrença e freqüen- nutenção dos vínculos. No Brasil, embora sendo comuns ca- sos de namoros, não há conhecimento de união entre pessoas Giami & D’ Allones21 pesquisaram as representações que pais e educadores faziam da sexualidade de jovens com deficiência Entre as pessoas com SD, verificam-se diferentes níveis de mental e referiram que os educadores entrevistados viam a se- maturidade e adequação. Algumas apresentam retardamento xualidade do deficiente mental como “selvagem” (práticas mental leve, sendo capazes de lidar com seus impulsos sexuais masturbatórias, voyerismo, exibicionismo, homossexualidade e e relacionamentos como a maioria das pessoas. Em outro extre- condutas agressivas, sem afetividade) ou então incompletas, mo estão aquelas que, muitas vezes por sua história de vida, não finalizadas. Os pais, por sua vez, consideravam seus filhos com escassez de tratamentos e estímulos sociais, mais do que “sexualmente infantis”, com atitudes assexuadas ou essencial- pela presença da trissomia do cromossomo 21, são impulsivas, com dificuldades de lidar com a sexualidade, não diferenciando Pueschel & Scola22 investigaram as percepções parentais o comportamento público do particular em atividades como das interações sociais, incluindo o interesse no sexo oposto, masturbação, com dificuldades na comunicação e na compre- a função sexual e a educação sexual de jovens com SD. Con- ensão das interações sociais que fazem parte das relações cluíram que mais da metade do grupo estudado mostrava inte- interpessoais. Torna-se compreensível, nesses casos, a atitude resse no sexo oposto; poucos indivíduos tiveram educação de algumas famílias que, ao mesmo tempo que impedem o de- sexual, e, entre os jovens, a masturbação era praticada por senvolvimento emocional do afetado, sentem-se ameaçadas 40% dos homens e por 22% das mulheres. Os autores também pelas possibilidades de manifestação de suas pulsões sexuais.
observaram que a metade dos pais de jovens com SD acredi- A sexualidade está submetida a regras sociais e deve ser tava que os filhos deveriam ser esterilizados ou ter alguma orientada de acordo com as normas da sociedade. A educa- forma de controle de natalidade, caso tivessem possibilidade ção sexual deve ser considerada parte do processo de educa- ção global da criança e do adolescente com SD, como para Shapperdson23 analisou duas coortes de jovens com SD nas- qualquer pessoa, com metodologia adequada à sua capacida- cidos nas décadas de 60 e 70 e refere atitudes mais liberais nos de cognitiva e à faixa etária. Pessoas com SD, como quaisquer responsáveis pelos indivíduos mais jovens. Observa, entretan- outras, requerem o desenvolvimento de aspectos como auto- to, que os sujeitos estudados não recebiam educação sexual estima, responsabilidades e valores morais, para se tornarem nem tinham liberdade para experimentar relacionamentos sexuais, o que evidencia posturas repressoras. Os responsá- A capacidade de manifestar e sentir amor constitui a essência veis não eram favoráveis à reprodução, e a metade deles consi- básica da sexualidade. Demonstrações de ternura, simpatia e derava a esterilização a medida mais adequada.
atração exprimem amor e afeto e revelam a natureza do indiví- No Brasil, estudo realizado pela Federação Brasileira das duo como ser sexuado. Considerando as limitações que o por- Associações de Síndrome de Down,24 com 376 pais de pessoas tador da SD possa apresentar, os pais podem contribuir para a com SD, mostrou que 70% dos indivíduos pesquisados acredi- educação sexual transmitindo informações importantes, avali- tavam que a sexualidade de seus filhos era semelhante à de ando problemas potenciais e possíveis soluções ou caminhos, outras pessoas. Quando questionados sobre as chances de preparando seus filhos para serem indivíduos sexuados.
casamento, 27,3% consideravam viável, e 34%, inviável. A maio- Assim, a falta de amigos e os preconceitos constituem barrei- ria (38,6%) opinava que isso dependia de cada caso, conside- ras sociais que interferem e, muitas vezes, impedem a vivência rando aspectos como independência e comprometimento men- da sexualidade por parte das pessoas com SD. Não obstante o tal. Quanto à procriação, para 58% dos pais entrevistados, tra- desenvolvimento de programas educacionais incluindo pessoas tava-se de uma possibilidade inviável.
com deficiência, como os portadores da SD, verifica-se que Não obstante a questão da sexualidade ainda ser considera- esse processo não resulta necessariamente em integração social.
da com reservas e proibitiva por muitas famílias, ocorrem casos De acordo com diversos estudos, Glat26 observa que, mesmo de namoros e até de casamentos entre portadores da síndrome estudando em classes regulares, a maioria das crianças e dos de Down. No II Congresso Internacional da Síndrome de Down, jovens com deficiências continua segregada socialmente em em 1993, na cidade de Orlando, Flórida (EUA), Roy I. Brown25 suas comunidades, e, muitas vezes, seus relacionamentos pes- discutiu a questão da vida social e do casamento, apresentan- soais são limitados à família, aos profissionais e a outras pessoas do entrevistas com pessoas com a síndrome, na faixa etária de 30 a 40 anos. Nos casos apresentados, o parceiro não apresen-tava a mesma síndrome, mas alguma forma de handicap, por Desenvolvimento e reprodução
exemplo, paralisia cerebral. A maioria dos casamentos era feliz, No desenvolvimento da pessoa com síndrome de Down, a puberdade e a maturação sexual ocorrem de forma comparável Elkins et al26 relatam história de casal com SD e descrevem o às de pessoas da população geral, em termos de idade e regu- relacionamento como sendo bem-sucedido em termos da priva- laridade das menstruações, como revelado no estudo de cidade e da autonomia do casal. Nos casos apresentados por Goldstein27 realizado com 15 adolescentes, probandas portado- Brown,25 os casais tinham vida independente, com emprego ou ras da SD e controles sem essa síndrome. O trabalho refere idade média da menarca em 13,6 anos para as probandas e em dez. Após aconselhamento, o casal optou por realizar o diag- 13,5 para controles, duração de sangramento de 5,5 dias nas nóstico pré-natal para a detecção de eventual anomalia probandas e de 5,4 no grupo-controle e duração média do ciclo cromossômica na criança. Entretanto, depois desse procedi- de 28,3 dias para as probandas em relação ao período de 28,6 mento, ocorreu sangramento que terminou com o aborto es- dias para os controles. Os problemas ginecológicos mais co- pontâneo do feto, caracterizado como normal, sem anomalias muns nas mulheres com SD são os cuidados na higiene mens- externas nem viscerais.34 Dois anos depois, o mesmo casal teve um filho sem alterações cromossômicas.35 Posteriormen- Quanto à capacidade reprodutiva, Hojager et al29 referem nú- te foi relatado outro caso de reprodução de homem com a mero reduzido de folículos nos ovários. Dados da literatura síndrome, resultando em menina normal.36 sobre a reprodução de mulheres com SD sem mosaicismo30 Tendo em vista o aconselhamento genético, as Figuras 1, 2 e 3 mostram 30 gestações, incluindo um caso de gravidez gemelar apresentam as possibilidades de separação dos cromossomos em 26 mulheres SD, resultando em dez crianças com a mesma 21 na formação de gametas (óvulos ou espermatozóides) e as síndrome, 18 bebês sem o distúrbio e três abortos espontâneos.
combinações possíveis desses cromossomos, dando origem a Contando a gravidez gemelar como uma, Bovicelli et al30 apre- filhos portadores ou não da trissomia 21. Como pode ser obser- sentam a proporção de descendentes afetados ou não pela SD vado, quando o casal é formado por pessoa com a trissomia 21 na razão de 10:17. Embora essa proporção indique uma prová- livre e outra sem o distúrbio, há 50% de chances de filhos sem vel vantagem seletiva para os gametas normais, euplóides, os trissomia 21. Quando ambos apresentam a síndrome e são férteis, autores observam que, entre os filhos sem SD, seis apresenta- a possibilidade de progênie normal é reduzida para 25%. Nesse ram malformações congênitas inespecíficas e retardo mental, o caso, há um aumento do risco de abortos, pela produção de que foi associado à alta freqüência de incestos, com conse- conceptos com tetrassomia 21, condição incompatível com a vida.
qüente aumento da carga genética, ou à contribuição do parcei- Em ocorrências mais raras de SD, aquelas por translocação ro, eventual portador de outro distúrbio.
cromossômicas 14/21 e 21/21, a probabilidade de filhos normais é A fertilidade, geralmente, é mais reduzida nos homens do que nas mulheres com SD, apesar do desenvolvimento normal dascaracterísticas sexuais secundárias. Estudos em tecidos testi- culares realizados por Johannisson et al31 mostraram diminui-ção na capacidade de formar espermatozóides funcionais e com- portamento anômalo do cromossomo 21 extra na meiose, divi-são celular que leva à formação dos gametas. De acordo com osreferidos autores, a ausência do cromossomo 21 extra na maio- ria das células da prófase meiótica, no estágio de paquíteno eseu reaparecimento em estágios posteriores, poderia ser expli-cada pela associação do 21 extra com segmentos não-pareados no complexo dos cromossomos sexuais XY, levando à interfe-rência no processo de inativação do X, o que em sistemas ani- Trissomia 21 (SD)
mais tem sido relacionado a distúrbios na espermatogênese e àesterilidade de machos híbridos.32 Puerschel et al33 estudaram o desenvolvimento sexual de rapazes com SD e verificaram que o desenvolvimento de ca- Cromossomos
racterísticas secundárias, tamanho do pênis, circunferência evolume dos testículos, assim como a taxa hormonal (LH, FSHe níveis de testosterona), eram semelhantes aos verificadosdurante a fase de maturação sexual em jovens sem a síndrome.
Os autores observam que questões sobre função sexual, libi- do, produção de espermatozóides e fertilidade ainda não esta-vam esclarecidas.
Há, entretanto, relatos sobre homens com síndrome de Down que procriaram. Em 1989 foi publicado o primeiro caso bem documentado de reprodução masculina. Tratava-se derapaz com 29 anos, trissomia 21 sem mosaicismo e caracterís- Tetrassomia 21 (SD)
Trissomia 21 (SD)
ticas clássicas da síndrome, que vivia em residência comuni- (inviável)
tária com três outros adultos, também portadores de deficiên- cia mental, entre os quais uma jovem de 24 anos, sem diagnós-tico clínico específico, com quem formou um casal. Embora a Trissomia 21 (SD)
Cromossomos normais
jovem normalmente fizesse uso de contraceptivos orais, no Figura 1 - Combinação de cromossomos e probabilidade de filhos afeta-
período em que interrompeu o medicamento, ocorreu a gravi- dos na procriação de portadores da s. Down por trissomia 21 livre (a e b).
Cromossomos normais
Trissomia por
translocação (SD)
Cromossomos
Trissomia 21 por translocação
Figura 3 - Combinação de cromossomos e probabilidade de filhos afeta-
dos na procriação de portadores da S. Down com trissomia por
translocação 21/21.
Trissomia 14 (inviável)
que moram com seus pais enfrentam relações complexas com avinda do filho, que se insere em um papel particular no relaciona-mento do casal, que geralmente não desfruta plena individuali-dade e independência. Nesses casos, o ideal é que as situações sejam consideradas individualmente e que a decisão sobre a pro- Trissomia 21 e monossomia 14(inviável)
criação seja compartilhada pelo casal e por sua família. Atençãoespecial deve ser dada aos métodos de controle de natalidade Figura 2 - Combinação de cromossomos e probabilidade de filhos
afetados na procriação de portadores da s. Down com trissomia por
para evitar a concepção e as doenças sexualmente transmissí- translocação 14/21.
veis, uma vez que não é raro a atividade sexual sem qualquer tipode proteção em adolescentes e jovens de forma geral.
de 50% em casamentos com pessoas sem a síndrome. Na primeira Atualmente muitos métodos contraceptivos, com níveis dessas translocações, pode haver aumento de abortos em decor- diferentes de eficácia, estão disponíveis, como os anticon- rência de conceptos com combinações cromossômicas geralmen- cepcionais injetáveis, os implantes e os preservativos. A te inviáveis. No caso de SD em mosaico, as chances de progênie escolha do método contraceptivo deve ser feita de acordo afetada pela síndrome são ainda mais baixas, a depender da pro- com a possibilidade de serem utilizados com eficiência.37 porção de células com trissomia no tecido gonadal.
Schwarb38 observa que mulheres com SD podem ter dificul- Bovicelli et al30 também referem que, do ponto de vista dades em utilizar os métodos de barreira, que requerem pla- genético, mulheres com trissomia 21 podem produzir game- nejamento e motivação para o uso adequado, e sugere méto- tas euplóides, 23,X e aneuplóides 24,X+21, resultando em dos injetáveis como o Depo-Provera® a cada três meses ou metade da descendência normal e metade trissômica. Entre- os implantes subcutâneos de Norplant®, que dependem de tanto, a partir dos casos descritos por esses autores, a pro- procedimentos cirúrgicos mínimos e podem funcionar efeti- porção de descendência com SD é de 30%, havendo, portan- to, um risco empírico mais baixo de recorrência do distúrbio.
A maior chance de procriação em mulheres do que em ho- Considerações finais
mens SD pode estar relacionada não apenas a eventuais dis- O presente estudo foi desenvolvido tendo em vista o mo- funções sexuais mais freqüentes no sexo masculino, mas tam- mento atual de mudanças de paradigmas e a realidade da bém a diferenças no desenvolvimento emocional e no com- inclusão de pessoas com SD na escola e na sociedade, com novas oportunidades de convivência social. As questões Assim, não obstante o crescente movimento de inclusão soci- sexuais foram consideradas neste trabalho não apenas quan- al da pessoa com SD, a questão da reprodução é ainda conside- to às perspectivas biológicas, mas também quanto aos as- rada com reservas, não apenas pelos riscos genéticos relativa- pectos afetivo, social, cultural e ético, tendo em vista o res- mente altos, como também pelas dificuldades de manutenção do peito aos direitos doa pessoa com a síndrome, de sua família relacionamento conjugal e da independência da família. Casais O silêncio e a repressão são formas negativas de lidar com a Agradecimentos
sexualidade. Em contrapartida, a educação sexual, inserida no Os autores agradecem à geneticista Lucy Magalhães Freitas contexto da educação global do indivíduo, estimula a evolução pela leitura do texto e pelas valiosas sugestões; à bibliotecária do desenvolvimento psicossexual, possibilitando a aceitação Maria Solange Alves de Souza Paula pela dedicada cooperação de regras sociais e a definição de valores sexuais que certamen- na revisão bibliográfica, assim como à profa. Sônia Moura Cos- te contribuem para inclusão social da pessoa com SD.
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